Un estudio liderado por el CONICET y publicado en Evolution Letters aporta evidencia experimental de que factores epigenéticos influyen en la depresión por consanguinidad, desafiando la teoría genética clásica.
Durante más de un siglo, la biología sostuvo que la depresión por consanguinidad, es decir, la menor capacidad de supervivencia o reproducción en la descendencia de individuos emparentados, se debe a la herencia de copias recesivas o defectuosas del mismo gen. Un nuevo estudio liderado por Nicolás Bonel, investigador del CONICET en el Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida (Cerzos), pone en duda esta premisa.
El trabajo, realizado junto a Patrice David, del Centre d’Écologie Fonctionnelle et Évolutive (CEFE-CNRS) de Francia, fue publicado en la revista Evolution Letters. Según los autores, ofrece la primera evidencia experimental de que otros mecanismos, probablemente epigenéticos, resultan determinantes en este fenómeno evolutivo.
El equipo científico diseñó un experimento para desacoplar el parentesco genealógico de la variación genética. Utilizaron al caracol Physa acuta, una especie hermafrodita de agua dulce. Tras someter a ejemplares a procesos de autofecundación durante 28 generaciones, lograron líneas experimentales con una variación genética casi inexistente.
“Buscamos responder una pregunta fundamental: ¿qué ocurriría con la depresión por consanguinidad si se eliminara casi por completo la variación genética entre los individuos sin modificar el grado de parentesco entre ellos?”, explicó Bonel. Los efectos negativos persistieron con fuerza aun cuando la variación genética resultaba mínima.
Los investigadores cruzaron estas líneas uniformes mediante autofecundación, fecundación entre hermanos y fecundación entre primos. Según la teoría tradicional, estos tres grupos deberían mostrar el mismo desempeño biológico al compartir el genotipo. Los resultados indicaron lo contrario: la descendencia nacida de la autofecundación exhibió una supervivencia menor, un tamaño corporal reducido y un éxito reproductivo inferior respecto a los otros grupos.
Para descartar que nuevas mutaciones surgidas durante el proceso explicaran estos datos, los expertos utilizaron modelos de simulación. Las tasas conocidas de mutación resultaron insuficientes para justificar la magnitud del impacto observado.
La hipótesis más sólida apunta a la epigenética. El ADN regula las funciones biológicas mediante marcas químicas que activan o silencian genes sin alterar la secuencia genética. “Nuestra hipótesis es que cuando los gametos provienen de individuos estrechamente emparentados, es más probable que compartan ciertas marcas epigenéticas desfavorables, lo que podría afectar el desarrollo y el desempeño de la descendencia aun cuando la secuencia del ADN sea la misma”, señaló Bonel. Estas epimutaciones, que aparecen y revierten con rapidez, se suman a los factores de riesgo tradicionalmente estudiados.
El hallazgo, fruto de una década de trabajo, tiene implicancias para la conservación de especies. Muchas poblaciones aisladas sufren de consanguinidad por su escasa cantidad de ejemplares. Incorporar la dimensión epigenética en los modelos de riesgo permitiría optimizar las estrategias de protección de la biodiversidad. Además, el estudio aporta herramientas para el mejoramiento genético y la cría selectiva en sectores donde el cruce entre parientes es una práctica común.